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糖原病
糖原病（とうげんびょう）とは、酵素が先天的に欠損していたり、働きが正常でないため、糖原（グリコーゲン）がぶどう糖にならずに、肝臓、骨格筋あるいは全身にだんだん過剰に蓄積されていく病気のことです。スポンサーリンク
糖原病の原因
ぶどう糖は糖原（グリコーゲン）として肝臓や筋肉に蓄えられますが、必要に応じて、酵素の働きでぶどう糖に変えられて、エネルギー源として使用されます。
この酵素が先天的に欠損していたり、働きが正常でなかったら、グリコーゲンはぶどう糖にならずに、肝臓、骨格筋あるいは全身にだんだん過剰に蓄積されてきます。
多いのは肝臓の酵素の欠損です。
糖原病の症状
糖原病の種類によって症状は異なりますが、肝臓の酵素が欠損していれば乳幼児に見られる腹部膨張や痙攣があります。
また、骨格筋の酵素が欠損するものでは運動筋の脱力や痛みがあります。全身性のものでは筋力低下や筋萎縮が起きます。
糖原病の治療法
有力な治療法はありません。日常生活に注意して、痛みは鎮痛剤で抑えます。
受診科は内分泌代謝科、内科です。
糖原病に関するQ&A
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