遺伝子の異常を調べる検査です。がんに特徴的な遺伝子異常が存在する場合、極めて微量な試料からでも、特定のDNA断片(数百から数千塩基対)だけを選択的に増幅させることができます(PCR法)。この方法を用いて、診断時に迅速に遺伝子異常の有無を検査することができます。この方法も診断だけでなく、治療効果の判定に用いられます。
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